A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) egy összefoglaló kifejezés, amely olyan tüdőbetegségeket jelöl, ahol a levegő áramlása korlátozott. COPD-s betegeknél a fizikai aktivitás bevezetése és fenntartása kihívások­kal teli, mivel a betegség jelentősen nehezíti a légzést. Ugyanakkor a rend­szeres testmozgás valójában javíthatja a COPD tüneteit. Ebben az áttekin­tésben a fizikai aktivitás klinikai hatásait tárgyaljuk, beleértve a komplex kardiopulmonális rehabilitációt is.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az amerikai Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ a több vírus által okozott légúti megbetegedések korai megugrására figyelmeztet.

A magnézium alapvető fontosságú a szervezet homeosztázisának fenn­tartásában és szabályozásában. Az elmúlt évtizedekben – a termőföldek kizsigerelése, az élelmiszer-előállítás technológiai változásai miatt – csök­kent a magnéziumbevitel a népességben, számos kórképben, illetve gyógy­szeres terápia következtében kialakuló magnéziumhiánnyal kell számolni. A felnőttek körében egyre nagyobb arányban fordul elő krónikus látens magnéziumhiány.

Az SMA-val élők helyzetét, az Európában elérhető kezelések hozzáférhetőségét ismertető interaktív online fórumon képet kaphattunk e ritka betegséggel küzdők lehetőségeinek és érdekérvényesítő képességeinek nehézségeiről.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Pompe-kór kezelésére szolgáló Nexviadyme (avalglükozidáz-alfa) készítményt.

A Nutrients folyóiratban megjelent review a magnéziumhiány és a stressz „ördögi kör” koncepcióját járja körül a legújabb eredmények ismertetésével.

A gerincvelői izomsorvadás kezelésére alkalmas egyik nuszinerszent hazánkban a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) és a gyártó (Biogen) megállapodása alapján mostantól egyedi méltányosság alapján a felnőtt betegek is kaphatják. Molnár Mária Judit professzor asszonyt kérdeztük a bejelentés jelentőségéről.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Mycobacterium avium komplex (MAC) okozta tüdőfertőzés kezelésére szolgáló Arikayce liposomal (amikacin) készítményt.

Az újszülöttkori szűrés az Egyesült Államok egyik legfontosabb és leghatásosabb népegészségügyi programja.